В Первоуральской больнице с начала 2025 года проведено обследование на генетические заболевания для 143 новорожденных. Процедура неонатального скрининга позволяет выявить 36 редких наследственных заболеваний у младенцев. Об этом сообщили в пресс-службе городской больницы.
Программа охватывает все медицинские учреждения Свердловской области и включает в себя забор крови из пяточки ребенка на вторые сутки жизни (для недоношенных - на седьмые сутки). Процедура минимально травматична и проводится бесплатно.
Образцы направляются в специализированную лабораторию Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, где результаты готовятся к пятому дню жизни ребенка. Положительный результат первичного теста не всегда указывает на наличие заболевания - он лишь сигнализирует о необходимости дополнительного обследования. Все заболевания, входящие в программу скрининга, поддаются лечению, особенно при ранней диагностике до появления симптомов.
Если родители не получили сообщений от врача, это означает, что результаты теста отрицательные. При положительных результатах семья получает консультацию специалиста и дальнейшие рекомендации по диагностике. Важно помнить, что даже при отсутствии случаев генетических заболеваний в семье риск их наличия у ребенка сохраняется согласно законам наследования.