С начала 2025 года 705 новорожденных, родившихся в Перинатальном центре Первоуральской городской больницы, прошли неонатальный скрининг на 36 генетических заболеваний. Это составляет 99% всех малышей, появившихся на свет в этом году.
Для анализа у каждого ребёнка берут несколько капель крови из пяточки на два специальных тест-бланка. Только в сентябре процедуру прошли 38 новорожденных. Образцы в кратчайшие сроки отправляются в лабораторию Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», которая принимает биоматериал ежедневно из медучреждений всего Уральского федерального округа.
Цель неонатального скрининга — выявить серьёзное генетическое заболевание на первой неделе жизни, до появления симптомов, и при необходимости начать лечение, а также контролировать состояние ребёнка в динамике.
Среди выявляемых заболеваний — врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, наследственные нарушения обмена, спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты.
Напомним, что федеральный проект по расширенному неонатальному скринингу реализуется в рамках национальных проектов «Семья» и «Продолжительная и активная жизнь».
Для анализа у каждого ребёнка берут несколько капель крови из пяточки на два специальных тест-бланка. Только в сентябре процедуру прошли 38 новорожденных. Образцы в кратчайшие сроки отправляются в лабораторию Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», которая принимает биоматериал ежедневно из медучреждений всего Уральского федерального округа.
Цель неонатального скрининга — выявить серьёзное генетическое заболевание на первой неделе жизни, до появления симптомов, и при необходимости начать лечение, а также контролировать состояние ребёнка в динамике.
Среди выявляемых заболеваний — врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, наследственные нарушения обмена, спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты.
Напомним, что федеральный проект по расширенному неонатальному скринингу реализуется в рамках национальных проектов «Семья» и «Продолжительная и активная жизнь».