С начала года в Первоуральском перинатальном центре 96 новорождённых прошли обследование на 36 генетических заболеваний. Для этого у каждого малыша в первые дни жизни медики берут несколько капель крови из пяточки и наносят их на два специальных тест-бланка.
Цель расширенного неонатального скрининга — выявить тяжёлые наследственные болезни до появления первых симптомов. Это позволяет врачам оперативно начать лечение и контролировать состояние ребёнка в динамике. Среди заболеваний, которые ищут в ходе анализа: врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты и другие.
Биоматериал в кратчайшие сроки доставляют в лабораторию Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка». Это учреждение ежедневно принимает анализы из медицинских организаций всего Уральского федерального округа.
Программа расширенного неонатального скрининга реализуется в рамках национальных проектов «Семья» и «Продолжительная и активная жизнь».